El 5 de agosto de 2026, el Consejo de Investigación Médica del Reino Unido (MRC) anunció una inversión de 50 millones de libras en la investigación de las enfermedades mitocondriales. La financiación respaldará el nuevo Centro MRC de Excelencia en Investigación en Terapias del Genoma Mitocondrial, un programa dirigido por la Universidad de Cambridge para avanzar desde la comprensión de las mutaciones causantes de enfermedades hasta el desarrollo de terapias. UK Research and Innovation detalla la financiación y el cometido del centro.
El objetivo es entender qué hacen las mutaciones
El centro se centrará en una de las dificultades que todavía limitan el tratamiento: determinar cómo las mutaciones del ADN mitocondrial causan enfermedades. Para ello reunirá expertos de varias disciplinas y combinará investigación sobre el genoma mitocondrial con modelos de enfermedad. El objetivo declarado es que esos conocimientos puedan trasladarse posteriormente a terapias.
La cuestión afecta a un grupo amplio de pacientes. Las enfermedades mitocondriales son trastornos genéticos que afectan aproximadamente a una de cada 5.000 personas. Las mutaciones del ADN mitocondrial se asocian cada vez más con la neurodegeneración, las enfermedades metabólicas, la insuficiencia cardiovascular y el deterioro relacionado con la edad.
La disfunción de las mitocondrias puede contribuir a una discapacidad grave, un deterioro progresivo y una muerte prematura. Sin embargo, la escala de la inversión no cambia el estado actual de la atención: no existe un tratamiento curativo para estas enfermedades. El anuncio corresponde a un programa de investigación, no a una terapia disponible para las familias afectadas.
Modelos de enfermedad para probar nuevas vías
El centro prevé utilizar tecnologías emergentes para modificar el genoma mitocondrial y crear modelos avanzados de mutaciones patógenas frecuentes del ADN mitocondrial. Estos modelos permitirán estudiar con mayor detalle las mutaciones más relevantes para las enfermedades y valorar posibles vías terapéuticas dentro del programa.
El cambio inmediato está en la organización y la escala del trabajo científico. Tecnologías de modificación genómica, modelos de enfermedad y especialistas de varias instituciones quedarán integrados en un esfuerzo coordinado bajo la dirección de Cambridge. La financiación puede acelerar la investigación, pero el paso decisivo seguirá siendo demostrar que los avances pueden convertirse en terapias eficaces para los pacientes.
Cambridge coordinará a cinco instituciones
La Universidad de Cambridge dirigirá el centro junto con las universidades de Birmingham, Manchester, Heidelberg y Queensland, además del Imagine Institute de París. La colaboración también incluirá organizaciones benéficas, entre ellas la Lily Foundation, y empresas de todo el mundo.
Según la Lily Foundation, su participación incluye trasladar a la investigación las prioridades de las familias e invertir en la próxima generación de científicos. Esa función conecta el programa con las necesidades expresadas por los pacientes y con la formación de futuros investigadores, además de apoyar el trabajo experimental del centro.
La financiación no equivale a una cura
El MRC afirma que el Reino Unido contribuyó al desarrollo de la terapia de reemplazo mitocondrial, una técnica que evita la transmisión de mutaciones del ADN mitocondrial. Ese antecedente sitúa la nueva iniciativa dentro de una trayectoria de investigación británica en este campo, pero no significa que exista ahora una cura para las personas que ya padecen una enfermedad mitocondrial.
Para las familias afectadas, el beneficio clínico solo llegará si la investigación coordinada produce terapias eficaces. Por ahora, los 50 millones de libras amplían el esfuerzo para comprender las mutaciones que están detrás de estos trastornos y para explorar herramientas con las que intervenir en el genoma mitocondrial. La noticia marca un refuerzo importante de la investigación, no un cambio inmediato en la atención disponible.
